Tudo o que você precisa saber sobre albinismo 

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Redação
Tudo o que você precisa saber sobre albinismo 

O que é albinismo?

O albinismo é um raro grupo de transtornos genéticos que faz com que a pele, cabelo ou olhos tenham pouca ou nenhuma cor. Ele está associado a problemas de visão.

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Quais são os tipos de albinismo? 

Diferentes defeitos genéticos caracterizam os diversos tipos de albinismo. Podem ser:

Albinismo oculocutâneo (OCA)

OCA afeta a pele, cabelo e olhos. Há vários subtipos de OCA:

OCA1

O OCA1 ocorre devido a um defeito na enzima tirosinase. Há dois subtipos de OCA1:

  • OCA1a. As pessoas com OCA1a têm uma ausência completa de melanina. Esse é o pigmento que dá a coloração à pele, cabelo e olhos. As pessoas com esse subtipo possuem cabelo branco, pele muito pálida e olhos claros.
  • OCA1b. As pessoas com OCA1b produzem um pouco de melanina. Elas têm pele, cabelos e olhos claros. As suas cores podem aumentar à medida que envelhecem.

OCA2 

O OCA2 é menos severo do que o OCA1. Ocorre devido a um defeito no gene OCA2 que resulta numa diminuição da produção da melanina. As pessoas com OCA2 nascem com uma coloração clara. Os seus cabelos podem ser loiros, amarelos ou castanhos claro. O OCA2 é mais comum em pessoas com ascendência africana e nativos americanos. 

OCA3

O OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Geralmente, afeta pessoas com pele escura, particularmente sul-africanos negros. As pessoas com OCA3 têm pele marrom-avermelhada, cabelos avermelhados e olhos castanhos ou cor de avelã.

OCA4 

O OCA4 ocorre devido a um defeito na proteína SLC45A2. Esse subtipo resulta numa produção mínima de melanina e comumente aparece em pessoas de descendência do leste asiático. As pessoas com OCA4 têm sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.

Albinismo ocular 

O albinismo ocular é o resultado de uma mutação genética no cromossomo X e ocorre quase exclusivamente em homens. Esse tipo de albinismo apenas afeta os olhos. As pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelo, pele e olhos com coloração normal, mas não têm coloração na retina (a parte de trás do olho). 

Síndrome Hermansky-Pudlak

Essa síndrome é uma forma rara de albinismo que ocorre por causa de um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas similares aos do OCA. A síndrome ocorre com transtornos nos pulmões, intestinos e hemorrágico. 

Síndrome Chediak-Higashi

A síndrome Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo resultante de um defeito no gene LYST.  Produz sintomas similares ao OCA, mas pode não afetar todas as áreas da pele. Geralmente, o cabelo é castanho ou loiro com um brilho prateado. A pele é geralmente branca cremosa a acinzentada. As pessoas com essa síndrome têm um defeito nos glóbulos brancos, aumentando o risco de infecções.

Síndrome Griscelli 

A síndrome Griscelli é um transtorno genético extremamente raro. Ocorre devido a um defeito em um dos três genes. Existem apenas 60 casos conhecidos de origem confiável dessa síndrome em todo o mundo desde 1978. Ocorre com albinismo (mas pode não afetar o corpo todo), problemas imunológicos e problemas neurológicos. A síndrome de Griscelli geralmente resulta em morte na primeira década de vida.

O que causa?

Um defeito em um dos muitos genes que produzem ou distribuem a melanina causa o albinismo. O defeito pode resultar na ausência de produção de melanina, ou uma quantidade reduzida de produção de melanina. O gene defeituoso passa de ambos os pais para a criança e leva ao albinismo.

Quem está em risco?

O albinismo é um transtorno herdado que está presente no nascimento. As crianças estão em risco de nascer com albinismo se tiverem pais com albinismo ou pais que carregam o gene. 

Quais são os sintomas?

As pessoas com albinismo terão os seguintes sintomas:

  • Ausência de cor nos cabelos, pele ou olhos
  • Coloração mais clara do que o normal do cabelo, pele ou olhos
  • Manchas de pele que não possuem cor

O albinismo ocorre com problemas de visão, que podem incluir:

  • Estrabismo (olhos cruzados)
  • Fotofobia (sensibilidade à luz)
  • Nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários)
  • Visão ou cegueira prejudicada
  • Astigmatismo

Como é diagnosticado?

A maneira mais precisa de diagnosticar essa condução é através de exames genéticos para detectar genes defeituosos relacionados ao albinismo.

Jeitos menos precisos de detectá-lo é  fazendo uma avaliação dos sintomas pelo seu médico ou um teste de eletrorretinograma. Este teste mede a resposta das células sensíveis à luz nos olhos para revelar problemas oculares associados ao albinismo. 

Quais são os tratamentos?

Não há cura. Contudo, o tratamento pode aliviar os sintomas e evitar danos causados pelo sol. O tratamento pode incluir:

  • Óculos de sol para proteger os olhos dos raios ultravioleta (UV) do sol
  • Roupas de proteção e protetor solar para proteger a pele dos raios UV
  • Óculos graduados para corrigir problemas de visão
  • Cirurgia nos músculos dos olhos para corrigir movimentos oculares anormais

Qual o panorama em longo prazo?

A maioria das formas de albinismo não afeta a duração da vida. Contudo, a síndrome Hermansky-Pudlak, síndrome Chediak-Higashi e a síndrome Griscelli afetam o tempo de vida da pessoa. Isso ocorre devido aos problemas de saúde associados às síndromes.

As pessoas com albinismo podem ter que limitar as suas atividades ao ar livre porque a sua pele e olhos são sensíveis ao sol. Os raios UV do sol podem causar câncer de pele e perda de visão em algumas pessoas. 

Fonte: Health Line

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